myBRCA基因檢測

覆蓋廣

採用基於複合擴增和測序的新一代測序技術,覆蓋BRCA1和BRCA2相關的全部51個外顯子和所有16426鹼基對,測序深度達1000X以上

準確性高

依據CDC、CLIA、CAP、ACMG和CLSI指南,經臨床驗證,靈敏度和特異性均超過99.99%

突變數據庫全

包含從超過50萬名人群中獲取的10000餘種突變類型,包含高加索人、非裔美國人、西裔、東亞、南亞和中東血統人群

臨床意義不明變異發生率低

臨床意義不明變異發生率僅為2.3%,數據解讀更完整、患者更安心

家族遺傳性乳腺癌中,超過90%由BRCA基因突變引起(1)

家族遺傳性卵巢癌中,90%存在BRCA基因突變(2)

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  • BRCA基因突變陽性者一生中發生乳腺癌/卵巢癌的風險遠高於普通人群(1)(2)
  • 90%的家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌患者均存在BRCA基因突變(3)(4)
  • 沒有乳腺癌家庭史也可能攜帶突變,50%的BRCA基因突變陽性無明顯的家族病史(5)
  • BRCA突變陽性乳腺癌患者多為高分級、低分化、三陰乳腺癌

BRCA基因檢測結果可以幫助預防和早期診斷,提高生存率

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多項指南推薦

存在乳腺癌/卵巢癌家族史人群應進行BRCA基因檢測

NCCN遺傳/家族性高風險評估:乳腺癌和卵巢癌指南(11)
  • 對於符合HBOC(遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合徵)基因檢測標準,且家族中存在已知BRCA1/BRCA2有害突變的人群,推薦進行BRCA基因檢測
  • 對家族BRCA基因突變情況未知的人群,建議進行BRCA1/BRCA2基因檢測
HBOC基因檢測標準包括:
  • 家族中存在BRCA1/BRCA2有害突變或其他癌症易感基因
  • 乳腺癌個人史+下列標準之一
    • 診斷時≤45歲
    • 診斷時≤50歲且
      • 存在另一個乳腺癌原發病灶
      • ≥1名近親*曾診斷為乳腺癌
      • 不詳或有限家族史
    • 診斷時≤60歲且為三陰乳腺癌
    • 診斷時年齡不限且
      • ≥1名近親*在≤50歲時診斷為乳腺癌
      • ≥2名同系近親*在任何年齡診斷為乳腺癌
      • ≥1名同系近親*診斷為浸潤性卵巢癌
      • ≥2名同系近親*在任何年齡診斷為胰腺癌和/或前列腺癌(Gleason評分≥7)
      • 男性近親*診斷為乳腺癌
      • 如果患者屬於突變高發人種(如德系猶太人),則無需家族史
    • 浸潤性卵巢癌個人史
    • 男性乳腺癌個人史
    • 前列腺癌個人史(Gleason評分≥7)且≥1名近親*在≤50歲時診斷為乳腺癌和/或浸潤性卵巢癌和/或在任何年齡被診斷為胰腺癌或前列腺癌(Gleason評分≥7)
    • 胰腺癌個人史且≥1名近親在≤50歲時診斷為乳腺癌和/或浸潤性卵巢癌和/或在任何年齡被診斷為胰腺癌
    • 胰腺癌個人史,且為德系猶太人
    • 家族史
      • 一級或二級血親中有人符合以上任意一條標準
      • 三級血親乳腺癌個人史和/或浸潤性卵巢癌個人史且此人有≥2名近親有乳腺癌個人史(其中至少1人診斷時≤50歲)和/或浸潤性卵巢癌個人史

*近親:包括一級、二級、三級血親

St Gallen早期乳腺癌診療專家共識(12)及美國預防服務工作組(USPSTF)(13)

均推薦BRCA基因檢測用於乳腺癌和卵巢癌的敏感風險評估和預防性檢測

(1) Pagon R A, Adam M P, Bird T D, et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer(J). 2013.
(2) King M C, Marks J H, Mandell J B. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2(J). Science, 2003, 302(5645):643-646.
(3) Carter R F. BRCA1, BRCA2 and breast cancaer: a concise clinical review(J). Clin Invest Med, 2001, 24(3):147-57.
(4) 邱瑋璇、沈丹華、張雅賢,乳腺癌和卵巢癌中BRCA基因的突變(J). 中華病理學雜誌, 2004, 32(1):59-61.
(5) King M C, Levy-Lahad E, Lahad A. Population-based screening for BRCA1 and BRCA2:2014 Lasker Award(J). JAMA, 2014, 312(11):1091-1092.
(6) Bordeleau L, Panchal S, Goodwin P. Prognosis of BRCA-associated breast cancer: a summary of evidence(J). Breast cancer research and treatment, 2010, 119(1):13-24.
(7) http://www.cancer.org/cancer/breastcancer/detailedguide/breast-cancer-survival-by-stage
(8) Fuh K C, Shin J Y, Kapp D S, et al. Survival differences of Asian and Caucasian epithelial ovarian cancer patients in the United States(J). Gynecologic oncology, 2015, 136(3):491-497
(9) Fan L, Strasser-Weippl K, Li J J, et al. Breast cancer in China(J). The lancet oncology. 2014, 15(7):e279-e289.
(10) 崔恒. 卵巢癌的診治及其研究策略(J). 中國婦產科臨床雜誌, 2006, 7(5):323-326
(11) National Comprehensive Cancer Network. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian(J). NCCN clinical practice quidelines in oncology, 2015, 1.
(12) Coates A S, Winer E P, Goldhirsch A, et al. Tailoring therapies-improving the management of early breast cancer: St Gallenlnternational Expert Consensus on the Primary Therapy of Early Breast Cancer 2014(J). Annals of Oncology, 2015: mdv221.
(13) Moyer V A. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: US Preventive Services Task Force recommendation statement(J). Annals of internal medicine,2014, 160(4):271-281.