卵巢癌防治 精準醫療基因檢測為自己多一份保障

陳小姐腹部腫脹、腹痛、消化不良、食慾降低，到腸胃科診治，超音波發現腹水經腸胃科轉介婦產科，確診為卵巢癌第三期，陳小姐定期到婦產科接受抹片及腹部超音波檢查，無法接受罹患卵巢癌末期事實。

卵巢癌婦女的隱形殺手
早期卵巢癌病患月經正常無異常出血，傳統婦科抹片檢查不易發現脫落的癌細胞,當直到腫瘤逐漸長大、壓迫到鄰近器官，才會出現症狀，75%的卵巢癌患者發現下腹脹痛、噁心嘔吐、食慾不佳等症狀就醫時，往往已是第三期。也有部分病人是因為卵巢癌壓迫到膀胱頻尿，到泌尿科看診轉診到婦科，才發現罹患卵巢癌。

卵巢是極易發生囊腫樣病變的器官，臨床上常以細針抽吸後，經高速離心，取得細胞做細胞學診斷，惡性腫瘤以腺癌為主，卵巢癌也常為繼發性癌症，其原發部位常見於消化道，特別是胃、子宮體或乳房，五年存活率約十五％至二十％。

卵巢癌有年輕化趨勢
近年來國人飲食西化，婦女晚婚，不生育，少子化等因素， 罹患卵巢癌的婦女暴增10倍。發生率上升4倍以上，每年新增1200例，躍居女性癌症死亡率排行的第八名。然而；卵巢癌有年輕化趨勢，以往醫學文獻記載，卵巢癌好發於50至70歲停經婦女，年齡小於40歲患者占整體患者比例僅約2成4，但近期臨常發現，患者平均年齡已降至44.5歲，其中小於40歲，比例約占4成。初經早、停經晚、未生育、有子宮內膜異位症、或是曾經有使用荷爾蒙雌性激素，罹患卵巢癌風險相對較高，有乳癌與卵巢癌家族病史患者都是高風險群。

精準醫療基因檢測
影星安潔莉娜的家族有超過半數的成年人皆因罹癌往生，隨著人類基因序列解讀完成， 瞭解到是因為遺傳基因突變使然,有10-15%卵巢癌是因為「BRCA1」、「BRCA2」基因突變造成。BRCA1位於第17對染色體上，BRCA2位於第13對染色體上，這兩個基因是屬抑癌基因，一旦突變發生，罹癌機率將是未突變者的數十倍。只要簡單的收集唾液，就可以檢測,女性如具有BRCA1 與BRCA2 基因缺陷，在70 歲之前，有8 成機率會罹患乳癌，比一般人高出10至20倍，5 成機率罹患卵巢癌,也比一般人高出增加5至20倍，男性也有罹患乳癌危險，並且有近4 成罹患攝護腺癌風險，另有文獻指出BRCA1 與BRCA2 基因缺陷，會與胰臟癌與大腸癌罹患相關。

卵巢癌的篩檢方式有腹部超音波、陰道超音波或血清腫瘤標記CA125等，婦女每年定期抹檢時，也應同時接受做骨盆腔內診、陰道超音波等檢查，以早期發現卵巢異常。然而；基因檢測日新月異，基因檢測準確率高達99.99％,女性亦可借基因檢測技術，監測是否具有致病基因，進而加以預防，為自己多一份保障。

作者資料
姓名：杜憶萍
職稱：普生/居禮醫事檢驗所 醫檢主任