卵巢癌防治 精準醫療基因檢測為自己多一份保障
- On February 15, 2018
陳小姐腹部腫脹、腹痛、消化不良、食慾降低,到腸胃科診治,超音波發現腹水經腸胃科轉介婦產科,確診為卵巢癌第三期,陳小姐定期到婦產科接受抹片及腹部超音波檢查,無法接受罹患卵巢癌末期事實。
卵巢癌婦女的隱形殺手
早期卵巢癌病患月經正常無異常出血,傳統婦科抹片檢查不易發現脫落的癌細胞,當直到腫瘤逐漸長大、壓迫到鄰近器官,才會出現症狀,75%的卵巢癌患者發現下腹脹痛、噁心嘔吐、食慾不佳等症狀就醫時,往往已是第三期。也有部分病人是因為卵巢癌壓迫到膀胱頻尿,到泌尿科看診轉診到婦科,才發現罹患卵巢癌。
卵巢是極易發生囊腫樣病變的器官,臨床上常以細針抽吸後,經高速離心,取得細胞做細胞學診斷,惡性腫瘤以腺癌為主,卵巢癌也常為繼發性癌症,其原發部位常見於消化道,特別是胃、子宮體或乳房,五年存活率約十五%至二十%。
卵巢癌有年輕化趨勢
近年來國人飲食西化,婦女晚婚,不生育,少子化等因素, 罹患卵巢癌的婦女暴增10倍。發生率上升4倍以上,每年新增1200例,躍居女性癌症死亡率排行的第八名。然而;卵巢癌有年輕化趨勢,以往醫學文獻記載,卵巢癌好發於50至70歲停經婦女,年齡小於40歲患者占整體患者比例僅約2成4,但近期臨常發現,患者平均年齡已降至44.5歲,其中小於40歲,比例約占4成。初經早、停經晚、未生育、有子宮內膜異位症、或是曾經有使用荷爾蒙雌性激素,罹患卵巢癌風險相對較高,有乳癌與卵巢癌家族病史患者都是高風險群。
精準醫療基因檢測
影星安潔莉娜的家族有超過半數的成年人皆因罹癌往生,隨著人類基因序列解讀完成, 瞭解到是因為遺傳基因突變使然,有10-15%卵巢癌是因為「BRCA1」、「BRCA2」基因突變造成。BRCA1位於第17對染色體上,BRCA2位於第13對染色體上,這兩個基因是屬抑癌基因,一旦突變發生,罹癌機率將是未突變者的數十倍。只要簡單的收集唾液,就可以檢測,女性如具有BRCA1 與BRCA2 基因缺陷,在70 歲之前,有8 成機率會罹患乳癌,比一般人高出10至20倍,5 成機率罹患卵巢癌,也比一般人高出增加5至20倍,男性也有罹患乳癌危險,並且有近4 成罹患攝護腺癌風險,另有文獻指出BRCA1 與BRCA2 基因缺陷,會與胰臟癌與大腸癌罹患相關。
卵巢癌的篩檢方式有腹部超音波、陰道超音波或血清腫瘤標記CA125等,婦女每年定期抹檢時,也應同時接受做骨盆腔內診、陰道超音波等檢查,以早期發現卵巢異常。然而;基因檢測日新月異,基因檢測準確率高達99.99%,女性亦可借基因檢測技術,監測是否具有致病基因,進而加以預防,為自己多一份保障。
作者資料
姓名:杜憶萍
職稱:普生/居禮醫事檢驗所 醫檢主任