檢測BRCA1 BRCA2乳癌基因變異 早期發現 加以預防
- On July 11, 2018
乳癌對於全世界女性是常見嚴重疾病,約有百分之十的乳癌是遺傳性乳癌,BRCA1與BRCA2是遺傳性乳癌最常見的基因變異,近年來基因檢測日新月異,因此遺傳性乳癌的基因檢測更是普及,可借此檢測技術可以早期發現病人是否具有乳癌致病基因,進而加以預防。
乳癌為我國婦女發生率第1位之癌症,發生高峰約在45-69歲之間,平均發病年齡約為52歲,每年全世界新增人數超過1000000人,依據衛生福利部死因統計及國民健康署癌症登記資料顯示,每年有逾萬位婦女罹患乳癌,近2,000名婦女死於乳癌,相當於每天有28位婦女被診斷罹患乳癌、5位婦女因乳癌而失去寶貴性命。
乳癌高危險因子包括:家族史、初經早、停經晚及肥胖等,尤其是家族史的影響最明顯,家中血親罹患乳癌人數愈多、以及有卵巢癌病史者,是風險比較高的高危險群。台灣乳癌年輕化,有許多病患亦無家族史,因此不代表無乳癌家族史的人就可以高枕無憂,只要是女性,都應該把乳癌當成一輩子要防範的癌症,更應該定期篩檢。
根據統計,乳癌最常被發現的部位是在雙側乳房的外側上方,例如左側乳房最常發現乳癌的是在乳房左上角近腋下的部位,右乳則是在乳房右上側靠右手腋下,約有半數以上的乳癌在這個位置。第二常見的乳癌位置是乳房正中間的乳頭及乳暈部位,約有兩成的乳癌是在這個部位發現,民眾於自我檢查時須格外注意。
大部份之乳癌為散發性個案,約25~30% 之乳癌具家族性,約5~10% 之乳癌乃特定基因突變造成,其中又以BRCA-1、BRCA-2最重要 (佔特定基因之75~80%)。目前台灣具高風險罹患乳癌之民眾,如欲檢測該二項基因,檢驗過程很簡單,有一般的血液檢查及唾液檢查。如具BRCA-1突變者,將來約87% 會得乳癌;若具BRCA-2突變者,將來則約60%會得乳癌。因此一旦驗出具該二項基因突變者,一般建議有三(由乳房外科專科醫師評估):
[1] 加強監控、密集篩檢
[2] 服用藥物預防,如泰莫西芬(tamoxifen)
[3] 預防性兩側乳房切除。
BRCA1與BRCA2是1994年在美國發現,BRCA1位於第17對染色體上,BRCA2位於第13對染色體上,這兩個基因是屬於抑癌基因,負責雙股DNA損壞的修復,經由此修復機轉,雙股DNA可以正確無誤的修復,然而;女性荷爾蒙的暴露是引起乳癌重要的危險因,由於女性荷爾蒙代謝過程中產生的自由基會引起DNA雙股斷裂的產生,女性荷爾蒙亦會刺激乳房細胞增生,使乳房細胞增加形成DNA雙股斷裂機會。BRCA1與BRCA2為顯性遺傳,癌發的機率亦隨著年紀上升而累積;帶有 BRCA突變者,其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始乳癌風險),終其一生發生乳癌的機率約到達56-87% 卵巢癌的機率約到達20-60%,明顯比一般人高出許多,除此之外也容易得到其他癌症,如前列腺癌(男性)、胰臟癌或大腸癌。這兩個基因中,BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響。
BRCA1與BRCA2是1994年在美國發現,BRCA1位於第17對染色體上,BRCA2位於第13對染色體上,這兩個基因是屬於抑癌基因,負責雙股DNA損壞的修復,經由此修復機轉,雙股DNA可以正確無誤的修復,然而;女性荷爾蒙的暴露是引起乳癌重要的危險因,由於女性荷爾蒙代謝過程中產生的自由基會引起DNA雙股斷裂的產生,女性荷爾蒙亦會刺激乳房細胞增生,使乳房細胞增加形成DNA雙股斷裂機會。BRCA1與BRCA2為顯性遺傳,癌發的機率亦隨著年紀上升而累積;帶有 BRCA突變者,其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始乳癌風險),終其一生發生乳癌的機率約到達56-87% 卵巢癌的機率約到達20-60%,明顯比一般人高出許多,除此之外也容易得到其他癌症,如前列腺癌(男性)、胰臟癌或大腸癌。這兩個基因中,BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響。
● 誰是乳癌高危險群?
● 乳癌防護要點
● 具一等親(母親、姊妹或女兒)乳癌家族史
● 多運動、保持理想體重
● 一側乳房得過乳癌
● 避免太晚生育及停經後肥胖
● 得過卵巢癌或子宮內膜癌
● 均衡飲食、少攝取高脂肪、高熱量食物
● 未曾生育或30歲後才生第一胎
● 心情放輕鬆,減低工作壓力
● 未曾哺乳
● 定期篩檢
● 初經早、停經晚
● 停經後長期使用荷爾蒙補充劑
● 中年或停經後肥胖
作者資料
姓名:杜憶萍
職稱:普生/居禮醫事檢驗所 醫檢主任