檢測BRCA1 BRCA2乳癌基因變異 早期發現 加以預防

乳癌對於全世界女性是常見嚴重疾病，約有百分之十的乳癌是遺傳性乳癌，BRCA1與BRCA2是遺傳性乳癌最常見的基因變異，近年來基因檢測日新月異，因此遺傳性乳癌的基因檢測更是普及，可借此檢測技術可以早期發現病人是否具有乳癌致病基因，進而加以預防。

乳癌為我國婦女發生率第1位之癌症，發生高峰約在45-69歲之間，平均發病年齡約為52歲，每年全世界新增人數超過1000000人，依據衛生福利部死因統計及國民健康署癌症登記資料顯示，每年有逾萬位婦女罹患乳癌，近2,000名婦女死於乳癌，相當於每天有28位婦女被診斷罹患乳癌、5位婦女因乳癌而失去寶貴性命。

乳癌高危險因子包括:家族史、初經早、停經晚及肥胖等，尤其是家族史的影響最明顯，家中血親罹患乳癌人數愈多、以及有卵巢癌病史者，是風險比較高的高危險群。台灣乳癌年輕化，有許多病患亦無家族史,因此不代表無乳癌家族史的人就可以高枕無憂，只要是女性，都應該把乳癌當成一輩子要防範的癌症，更應該定期篩檢。

根據統計，乳癌最常被發現的部位是在雙側乳房的外側上方，例如左側乳房最常發現乳癌的是在乳房左上角近腋下的部位，右乳則是在乳房右上側靠右手腋下，約有半數以上的乳癌在這個位置。第二常見的乳癌位置是乳房正中間的乳頭及乳暈部位，約有兩成的乳癌是在這個部位發現，民眾於自我檢查時須格外注意。

大部份之乳癌為散發性個案，約25~30% 之乳癌具家族性，約5~10% 之乳癌乃特定基因突變造成，其中又以BRCA-1、BRCA-2最重要 (佔特定基因之75~80%)。目前台灣具高風險罹患乳癌之民眾，如欲檢測該二項基因，檢驗過程很簡單，有一般的血液檢查及唾液檢查。如具BRCA-1突變者，將來約87% 會得乳癌；若具BRCA-2突變者，將來則約60%會得乳癌。因此一旦驗出具該二項基因突變者，一般建議有三(由乳房外科專科醫師評估):
[1] 加強監控、密集篩檢
[2] 服用藥物預防，如泰莫西芬(tamoxifen)
[3] 預防性兩側乳房切除。

BRCA1與BRCA2是1994年在美國發現，BRCA1位於第17對染色體上，BRCA2位於第13對染色體上，這兩個基因是屬於抑癌基因，負責雙股DNA損壞的修復，經由此修復機轉，雙股DNA可以正確無誤的修復，然而；女性荷爾蒙的暴露是引起乳癌重要的危險因，由於女性荷爾蒙代謝過程中產生的自由基會引起DNA雙股斷裂的產生，女性荷爾蒙亦會刺激乳房細胞增生，使乳房細胞增加形成DNA雙股斷裂機會。BRCA1與BRCA2為顯性遺傳，癌發的機率亦隨著年紀上升而累積；帶有 BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達56-87% 卵巢癌的機率約到達20-60%，明顯比一般人高出許多，除此之外也容易得到其他癌症，如前列腺癌(男性)、胰臟癌或大腸癌。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響。

BRCA1與BRCA2是1994年在美國發現，BRCA1位於第17對染色體上，BRCA2位於第13對染色體上，這兩個基因是屬於抑癌基因，負責雙股DNA損壞的修復，經由此修復機轉，雙股DNA可以正確無誤的修復，然而；女性荷爾蒙的暴露是引起乳癌重要的危險因，由於女性荷爾蒙代謝過程中產生的自由基會引起DNA雙股斷裂的產生，女性荷爾蒙亦會刺激乳房細胞增生，使乳房細胞增加形成DNA雙股斷裂機會。BRCA1與BRCA2為顯性遺傳，癌發的機率亦隨著年紀上升而累積；帶有 BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達56-87% 卵巢癌的機率約到達20-60%，明顯比一般人高出許多，除此之外也容易得到其他癌症，如前列腺癌(男性)、胰臟癌或大腸癌。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響。

●  誰是乳癌高危險群？
●  乳癌防護要點
●  具一等親（母親、姊妹或女兒）乳癌家族史
●  多運動、保持理想體重
●  一側乳房得過乳癌
●  避免太晚生育及停經後肥胖
●  得過卵巢癌或子宮內膜癌
●  均衡飲食、少攝取高脂肪、高熱量食物
●  未曾生育或30歲後才生第一胎
●  心情放輕鬆，減低工作壓力
●  未曾哺乳
●  定期篩檢
●  初經早、停經晚
●  停經後長期使用荷爾蒙補充劑
●  中年或停經後肥胖

作者資料
姓名：杜憶萍
職稱：普生/居禮醫事檢驗所 醫檢主任